L’acalasia esofagea è una rara patologia motoria dell’esofago caratterizzata dalla progressiva incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi durante la deglutizione e dalla perdita della normale peristalsi esofagea.
Si tratta di una malattia cronica che compromette il trasporto del cibo dallo stomaco all’esofago, determinando un progressivo peggioramento della qualità di vita se non diagnosticata e trattata tempestivamente.
Negli ultimi anni, i notevoli progressi nella diagnostica funzionale e nella chirurgia mini-invasiva hanno radicalmente cambiato l’approccio terapeutico all’acalasia. Oggi è possibile ottenere un controllo duraturo dei sintomi attraverso procedure altamente efficaci, personalizzate sulla base del tipo di malattia e delle caratteristiche del paziente.
La ricerca scientifica internazionale ha contribuito a definire protocolli terapeutici sempre più efficaci, nei quali la chirurgia laparoscopica e la POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy) rappresentano i principali trattamenti definitivi.
Che cos’è l’acalasia esofagea
L’acalasia esofagea è una malattia neurodegenerativa dell’esofago provocata dalla progressiva perdita dei neuroni del plesso mioenterico (plesso di Auerbach), responsabili del coordinamento della motilità esofagea.
La conseguenza è duplice: da un lato viene meno la normale contrazione peristaltica che spinge il cibo verso lo stomaco; dall’altro, lo sfintere esofageo inferiore rimane costantemente contratto e non si apre in modo adeguato durante la deglutizione.
Questo determina un progressivo ristagno degli alimenti all’interno dell’esofago, che tende a dilatarsi nel tempo fino a sviluppare, nei casi più avanzati, il cosiddetto megaesofago.
L’acalasia rappresenta una patologia rara, con un’incidenza stimata di circa 1-3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Può manifestarsi a qualsiasi età, sebbene sia più frequente tra i 30 e i 60 anni, senza significative differenze tra uomini e donne.
Acalasia esofagea: le cause
Le cause dell’acalasia esofagea non sono ancora completamente chiarite.
Attualmente la comunità scientifica considera la malattia come il risultato dell’interazione tra:
- predisposizione genetica
- alterazioni immunologiche
- possibili fattori ambientali o infettivi
L’ipotesi più accreditata suggerisce che un processo autoimmune determini una progressiva distruzione dei neuroni inibitori presenti nella parete esofagea. In soggetti geneticamente predisposti, alcuni virus potrebbero fungere da fattore scatenante, inducendo una risposta immunitaria anomala che colpisce il sistema nervoso enterico.
È importante distinguere la vera acalasia dalle cosiddette pseudoacalasie, condizioni nelle quali un tumore della giunzione esofago-gastrica o altre patologie infiltranti determinano un quadro clinico apparentemente sovrapponibile.
Per questo motivo una diagnosi accurata è fondamentale prima di impostare qualsiasi trattamento.
Sintomi dell’acalasia esofagea: come riconoscere la malattia
I sintomi dell’acalasia esofagea tendono a comparire lentamente e peggiorano progressivamente nel corso degli anni. Il segno clinico più caratteristico è la disfagia, cioè la difficoltà a deglutire, inizialmente i cibi solidi e successivamente anche i liquidi.
A differenza di quanto accade nelle stenosi tumorali, nell’acalasia la disfagia può essere intermittente nelle fasi iniziali e migliorare temporaneamente assumendo acqua o modificando la postura durante il pasto.
Molti pazienti riferiscono rigurgito di alimenti non digeriti, soprattutto durante la notte, quando il contenuto ristagnante nell’esofago può risalire fino alla bocca. Questo fenomeno aumenta il rischio di aspirazione nelle vie respiratorie, con possibili episodi di tosse cronica, polmoniti ricorrenti e broncoaspirazione.
Il dolore toracico rappresenta un altro sintomo frequente. È generalmente localizzato dietro lo sterno e deriva dalle contrazioni anomale dell’esofago e dall’aumento della pressione intraluminale. Nei casi più avanzati compaiono perdita di peso, difficoltà nutrizionali e importante compromissione della qualità di vita.
L’evoluzione della malattia è generalmente lenta ma continua. In assenza di trattamento l’esofago tende progressivamente a dilatarsi, perdendo completamente la propria funzione propulsiva.
Come si diagnostica l’acalasia esofagea
La diagnosi richiede l’integrazione di diversi esami specialistici.
La gastroscopia rappresenta generalmente il primo accertamento e consente di escludere patologie organiche come tumori o stenosi benigne. Durante l’esame è spesso possibile osservare residui alimentari nell’esofago e una certa resistenza al passaggio dello strumento attraverso la giunzione esofago-gastrica.
L’esame radiologico con pasto baritato mostra invece il caratteristico restringimento terminale dell’esofago, descritto classicamente come “becco d’uccello”, associato alla dilatazione del tratto soprastante.
L’indagine fondamentale è tuttavia la manometria esofagea ad alta risoluzione, oggi considerata il gold standard diagnostico. Questo esame misura la pressione lungo tutto l’esofago durante la deglutizione, consentendo non solo di confermare la diagnosi ma anche di classificare l’acalasia secondo la classificazione di Chicago nei sottotipi I, II e III, elemento determinante nella scelta del trattamento più appropriato.
Acalasia esofagea: quali trattamenti sono disponibili oggi?
A differenza di altre malattie dell’apparato digerente, l’acalasia non può essere curata mediante terapia farmacologica. I farmaci disponibili possono offrire un beneficio limitato e temporaneo, ma non correggono il difetto fisiopatologico rappresentato dall’ipertono dello sfintere esofageo inferiore.
L’obiettivo del trattamento consiste quindi nel ridurre permanentemente la pressione dello sfintere, facilitando il passaggio del cibo verso lo stomaco e migliorando la qualità di vita del paziente.
La scelta della tecnica chirurgica dipende dall’età, dal sottotipo manometrico, dalle condizioni cliniche e soprattutto dall’esperienza del centro di riferimento.
Acalasia esofagea intervento chirurgico: tecnica POEM vs miotomia di Heller
Per il trattamento chirurgico dell’acalasia esofagea, per diverso tempo la chirurgia laparoscopica e in particolare la tecnica POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy) è stata considerata la prima scelta.
Si tratta di una procedura completamente endoscopica che permette di effettuare la miotomia attraverso la parete dell’esofago senza incisioni addominali.
La POEM ha dimostrato risultati sovrapponibili alla chirurgia laparoscopica nel controllo della disfagia, soprattutto nei pazienti con acalasia di tipo III caratterizzata da importanti spasmi esofagei.
Il principale limite della procedura è rappresentato da una maggiore incidenza di reflusso gastroesofageo post-operatorio. Questo avviene perché la procedura chirurgica non si conclude con una fundoplicatio, ovvero la creazione di una valvola anti-reflusso.
Acalasia esofagea: la tecnica chirurgica del Prof. Domenico D’Ugo
Il Prof. Domenico D’Ugo, grazie a innumerevoli studi condotti assieme al suo gruppo di ricerca, negli anni ha consolidato una tecnica mini-invasiva chirurgica per trattare chirurgicamente l’acalasia esofagea al fine di eliminare l’incidenza di reflusso post operatorio.
Con una corretta esecuzione di una miotomia associata alla fundoplicatio è possibile infatti ottenere eccellenti risultati funzionali nel lungo periodo, con ridotta incidenza di disfagia residua e reflusso patologico.
STEP 1: MIOTOMIA
La miotomia consiste nella sezione controllata delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore e della porzione terminale dell’esofago, eliminando l’ostacolo funzionale che impedisce il corretto transito degli alimenti.
STEP 2: FUNDOPLICATIO
Poiché la miotomia riduce la barriera antireflusso naturale, l’intervento viene quasi sempre completato mediante una fundoplicatio parziale, che protegge il paziente dallo sviluppo di reflusso gastroesofageo postoperatorio senza compromettere il passaggio del bolo alimentare.
Acalasia esofagea: il decorso dopo l’intervento
Il recupero dopo una miotomia laparoscopica eseguita per trattare l’acalasia esofagea è generalmente rapido. Il ricovero dura mediamente 2 o 3 giorni e l’alimentazione viene ripresa gradualmente già nelle prime 24 ore.
Nelle settimane successive il paziente segue una dieta morbida con progressiva reintroduzione degli alimenti solidi. La maggior parte delle persone torna alle normali attività quotidiane entro 2 settimane.
Le complicanze sono relativamente rare, specialmente nei centri specializzati per le patologie dell’esofago.
Com’è la qualità della vita dopo l’acalasia esofagea
Bisogna chiarire una cosa: l’acalasia è una malattia cronica che non può essere definitivamente guarita perché il danno neurologico dell’esofago è irreversibile. Tuttavia, le moderne tecniche terapeutiche consentono di controllarne efficacemente i sintomi nella grande maggioranza dei pazienti.
Le casistiche internazionali dimostrano che oltre il 90% dei pazienti sottoposti a miotomia laparoscopica presenta un significativo miglioramento della disfagia e della qualità della vita anche a distanza di molti anni dall’intervento.
È comunque necessario un follow-up periodico, soprattutto nei pazienti con malattia di lunga durata, poiché la stasi cronica del cibo nell’esofago può aumentare, seppur modestamente, il rischio di sviluppare un carcinoma esofageo.
Prof. Domenico D’Ugo: innovazione e mininvasività in Chirurgia Addominale
L’acalasia esofagea è un disturbo molto complesso che richiede un trattamento super-specialistico per essere individuata e trattata correttamente, evitando l’insorgenza di complicanze post-operatorie con un’adeguata plastica anti-reflusso.
Il Prof. Domenico D’Ugo è tra i massimi esperti in Chirurgia Addominale in Italia e affronta ogni anno centinaia di casi, dalla patologia tumorale dell’apparato digerente a condizioni rare come l’acalasia esofagea.
Visita ed opera presso il Policlinico Gemelli a Roma. Per prenotare una visita è possibile contattare direttamente la sua segreteria al numero 06 30154974.